Il y a 80.000 ans, a eu lieu l’exode africain à l’origine de la grande majorité des populations actuelles. Des traces de cet exode sont présentes dans nos gènes et nous permettent de comprendre encore aujourd’hui nos origines et l’évolution de notre génome. Il y a environ 50.000 ans, un nouveau chromosome X semble avoir été introduit chez les humains ayant quittés l'Afrique, dont la présence génétique est encore retrouvée aujourd'hui dans notre génome.
Le chromosome X "égoïste" serait apparu en Asie de l'Est il y a 55.000 ans
Chez les mammifères, le chromosome X est présent en deux exemplaires chez les femelles, mais en un seul exemplaire chez les mâles. Ceux-ci possèdent un chromosome X apparié avec le chromosome Y. Lors de la formation des gamètes (ovule et spermatozoïde) durant la méiose, un seul des deux chromosomes est sélectionné pour faire partie de la cellule reproductrice, porteuse de la moitié de notre héritage génétique. Lors de fécondation, les deux cellules reproductrices fusionnent et forment une nouvelle cellule : la cellule œuf portant les deux chromosomes XX ou XY.
Des études précédentes avaient démontré que nos chromosomes sexuels jouent un rôle très important en empêchant deux espèces différentes d’avoir une progéniture. Cela signifie que lorsque deux populations initialement de la même espèce deviennent deux espèces différentes au fil de l’évolution (spéciation), et qu'elles se reproduisent ensemble, leur progéniture sera presque toujours stérile, ayant des chromosomes de genres différents.
Il y a 80.000 ans, a eu lieu l’exode africain à l’origine de la grande majorité des populations actuelles. Des traces de cet exode sont présentes dans nos gènes et nous permettent de comprendre encore aujourd’hui nos origines et l’évolution de notre génome. Il y a environ 50.000 ans, un nouveau chromosome X semble avoir été introduit chez les humains ayant quittés l'Afrique, dont la présence génétique est encore retrouvée aujourd'hui dans notre génome.
Le chromosome X "égoïste" serait apparu en Asie de l'Est il y a 55.000 ans
Chez les mammifères, le chromosome X est présent en deux exemplaires chez les femelles, mais en un seul exemplaire chez les mâles. Ceux-ci possèdent un chromosome X apparié avec le chromosome Y. Lors de la formation des gamètes (ovule et spermatozoïde) durant la méiose, un seul des deux chromosomes est sélectionné pour faire partie de la cellule reproductrice, porteuse de la moitié de notre héritage génétique. Lors de fécondation, les deux cellules reproductrices fusionnent et forment une nouvelle cellule : la cellule œuf portant les deux chromosomes XX ou XY.
Des études précédentes avaient démontré que nos chromosomes sexuels jouent un rôle très important en empêchant deux espèces différentes d’avoir une progéniture. Cela signifie que lorsque deux populations initialement de la même espèce deviennent deux espèces différentes au fil de l’évolution (spéciation), et qu'elles se reproduisent ensemble, leur progéniture sera presque toujours stérile, ayant des chromosomes de genres différents.
L’étude publiée dans la revue BioRxiv et dirigée par Kasper Munch Terkelsen à l’Université d’Aarthus (Danemark) a analysé génétiquement, à partir d’une base de données internationales, les chromosomes X d’humain mâles tout autour du globe et leurs résultats montrent une découverte surprenante… Les personnes ayant des ancêtres africains récents (on entend par "ancêtres africains récents", des ancêtres africains vieux d'il y a moins de 55.000 ans) présentent une diversité génétique dans le chromosome X supérieure à ceux qui n’ont pas d'ancêtres africains de moins de 55.000 ans.
En effet, l'ADN du chromosome X des humains mâles ayant une ascendance africaine récente est un mélange de matériel génétique de nombreux ancêtres, dont notamment l'influence néandertalienne. Or, chez les humaines mâles sans ascendance africaine récente, le chromosome X possède des régions de dizaines de milliers de nucléotides qui ne présentent pratiquement aucune diversité, écrasant les gènes d'origine néandertaliens et suggérant que chaque région dérive d’un unique ancêtre. En d'autres termes, ces chercheurs viennent de démontrer la présence de gènes "égoïstes" au sein du chromosome sexuel X qui pourrait influencer le "sex-ratio" de notre espèce et in fine mener à son extinction.
La pulsion méiotique synonyme de dérive génétique ?
Ce manque de diversité génétique s'expliquerait par la présence d’un chromosome X "égoïste", dont certaines régions conservées favoriseraient leur propagation dans l’ADN au détriment du reste du génome. Mais un malheur n'arrivant jamais seul, un procédé génétique appelé "pulsion méiotique" serait à l’origine de la conservation de ces gènes égoïstes. En effet, la pulsion méiotique perturbe l'équilibre d’hérédité entre les deux chromosomes, soit en déclenchant un déséquilibre en influençant la symétrie de la méiose, soit en tuant les gamètes porteurs de l’autre chromosome sexuel. Selon les scientifiques, les gènes égoïstes du chromosome X induiraient l’inhibition de l’expression des gamètes possédant les chromosomes Y chez les humains mâles, favorisant ainsi la propagation des régions égoïstes sur leur chromosome X et leur transmission aux générations futures.
Nouvelle encore plus surprenante, ces régions égoïstes et dépourvues de diversité auraient été également identifiées chez Ust'-Ishim, premier Homo Sapiens qui vécut en Sibérie orientale il y a 45.000 ans. "La raison pour laquelle les régions se sont répandues si rapidement pourrait être liée à l'absence de mécanismes de défense sur les chromosomes Y des Ust'-Ishim, explique Terkelsen, directeur de l'étude. Les pulsions méiotiques donnent lieu à une bataille évolutive entre les sexes ou, plus précisément, entre les chromosomes sexuels".
Cependant 45.000 ans plus tard, le chromosome Y a pu évoluer pour contourner ce mécanisme qui, à première vue, ne confère aucun caractère évolutif … Les études futures devraient chercher à savoir si les régions du chromosome X identifiées par l'équipe sont liées à l'infertilité masculine, ce qui fournirait davantage de preuves que ces régions sont porteuses d'un mécanisme de pulsion méiotique.