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Todo lo que hay que saber acerca de la acondroplasia

Cada 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de las Personas de Talla Baja; por esa razón, te platicamos todo lo que hay que saber acerca de la acondroplasia, el tipo más común de enanismo.

Este día busca un esfuerzo porque las personas estén informadas acerca de este trastorno genético para que se promueva la inclusión y se erradique la discriminación.

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La acondroplasia es el tipo más común de enanismo y se define como un trastorno del crecimiento de los huesos.

Además de los huesos, esta enfermedad causa daños en el cartílago y los tejidos colectivos, y se trata de una patología poco frecuente.

¿Cuáles son las causas de este trastorno?

Como ya mencionamos, se trata de un trastorno genético; específicamente se ocasiona por una mutación en el gen del factor 3 de crecimiento.

Lo anterior evita que los huesos se desarrollen normalmente, principalmente los de los brazos y las piernas; una persona es considerada con este enfermedad cuando llega a medir menos de 140 centímetros.

Si un bebé adquiere este gen de cualquiera de los dos padres, presentará acondroplasia; si solamente uno de los padres porta el gen, hay 50% de probabilidad que el niño lo tenga, si ambos padres lo tienen la probabilidad aumenta a 75%.

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Sin embargo, muchos de los casos ocurren a consecuencia de mutaciones espontáneas, es decir, que ninguno de los dos padres tiene el gen pero el hijo sí.

Los síntomas más comunes son:

  • Cabeza más grande de lo común
  • Frente grande con el puente de la nariz plano
  • Dientes torcidos
  • Tronco de tamaño común pero piernas y brazos cortos
  • Columna vertebral curveada
  • Dedos cortos
  • Los bebés presentan disminución del tono muscular

Este 25 de octubre es un recordatorio a la sociedad para que tengamos empatía por las personas que padecen acondroplasia.

CI