Les enfants ont des crânes disproportionnés, des visages allongés, des joues rouges, des fronts saillants et des mentons pointus. Un trouble appelé syndrome de Sotos, également représenté par un retard de développement dû à une déficience cognitive. explication.
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Qui a-t-il influencé et d'où vient-il ?
Bébés nés On estime qu'environ 1 personne sur 14 000aux États-Unis est atteinte du syndrome de Sotos. Elle peut toucher aussi bien les garçons que les filles et est présente dès la naissance.
"Dans plus de 95 % descas, le syndrome de Sotos est dû à des mutations ou des microdélétions du gène NSD1 (5q35), qui est impliqué dans la croissance et le développement", a déclaré Site. 'Je suis là. Orpha.netCependant, une autre anomalie génétique, une mutation biallélique (19p13.3) du gène APC2, peut également en être la cause.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sotos ?
Le syndrome de Sotos présente des symptômes physiques. Elle se manifeste par une croissance excessive. Cela peut être présent dès la naissance. Le sujet a un crâne large, un visage long et mince, un front proéminent, des cheveux clairsemés sur la ligne du frontet un menton pointu. , souffre d'hypertélorisme (élargissement excessif de l'orbite).
Les bébés peuvent souffrir d'hypotonie. Cela signifie qu'il n'y a pas de tension musculaire.Ils peuvent avoir du mal à se nourrir. "Le syndrome de Sotos est associé à une déficience intellectuelle légère à modérée et à un large éventail de déficits comportementaux. Des retards dans l'acquisition des étapes du développement sont fréquemment observés."Enfants } Des convulsionspeuvent également être ressenties . En vieillissant, votre cible devient plus grande. Rarement,surdité, anomalies génito-urinaires ou cardiaques sont détectées.
Risque de transmission, diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal peut être établi par analyse génétique du fœtus si la mutation génétique est connue pour être présente dans la famille. Il a été estimé que si l'un des parents est porteur du gène, il y a 50 % de chances que le risque soit transmis au bébé. Le risque de récidive est très faible, même s'il est l'agent causal », a déclaré Orpha.net.
Pour le diagnostiquer, si un syndrome de Sotos est suspecté, la méthode repose d'abord sur l'observation des signes cliniques. Certaines maladies avec des symptômes similaires doivent être exclues, telles que le syndrome de prolifération de Maran, le syndrome de Weaver, le syndrome de Tutton-Brown-Lahman... et un dépistage moléculaire des gènes pathogènes est effectué pour confirmer..
Résultats et traitement
La maladie n'affecte pas l'espérance de vie du patient. Cela affecte non seulement l'apparence physique du sujet, mais aussi ses capacités intellectuelles. Certains patients sont totalement autonomes, d'autresIl n'existe actuellement aucun remède à cette maladie. Il peut être facilement pris en charge de manière interdisciplinaire pour aider les patients à se développer ou à évoluer dans leur vie quotidienne.
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