เมื่อเดือนมิถุนายน ปี 2000 บิล คลินตัน ประธานาธิบดีสหรัฐอเมริกาในเวลานั้น กับ โทนี แบลร์ นายกรัฐมนตรีอังกฤษในเวลานั้น ร่วมกันประกาศความสำเร็จของโครงการศึกษาวิจัยทางวิทยาศาสตร์ระดับโลก คือ “โครงการจีโนมมนุษย์” เพื่อจัดทำแผนที่ทางพันธุกรรมของมนุษย์ ซึ่งถือเป็นความสำเร็จครั้งใหญ่ภายใต้ความร่วมมือของนานาประเทศ
อย่างไรก็ตาม ความสำเร็จในครั้งนั้นก็ยังไม่ครบถ้วนสมบูรณ์ เนื่องจากเทคโนโลยีในการจำแนกพันธุกรรมในเวลานั้นยังไม่สามารถ “อ่าน” บางส่วนของจีโนมของมนุษย์ได้
สุดท้าย แผนที่พันธุกรรมมนุษย์เราที่ทำกันไว้ในครั้งนั้น ก็ครอบคลุมพันธุกรรมได้เพียง “เกือบ” ทั้งหมด ยังมีส่วนที่ไม่สามารถจำแนกออกได้อีก 8 เปอร์เซ็นต์เต็มๆ
นักวิทยาศาสตร์บางคนถึงกับเรียก 8 เปอร์เซ็นต์นี้ว่า คือ “สสารมืดของจีโนมมนุษย์” เลยทีเดียว
ในแวดวงวิทยาศาสตร์ถกเถียงกันมากในเวลานั้นว่า เจ้า 8 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือนี้มีความสำคัญหรือไม่ มีนัยต่อ “ลักษณะที่ปรากฏให้เห็น” ของมนุษย์มากน้อยเพียงใด ควรหรือไม่ที่จะทุ่มเทให้กับการศึกษาเพื่อจำแนกส่วนที่เหลือนี้ หรือจะอนุมานเอาว่า 92 เปอร์เซ็นต์ของแผนที่พันธุกรรมถือว่า “สมบูรณ์มากพอแล้ว” ดี?
นักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุศาสตร์จำนวนหนึ่งรับช่วงต่อการศึกษาวิจัยดังกล่าว และต้องใช้เวลาอีกถึง 22 ปี จึงสามารถประกาศความสำเร็จได้อีกครั้งเมื่อวันที่ 31 มีนาคมที่ผ่านมา
เป็นความสำเร็จจากการได้แผนที่จีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์แบบที่สุดเท่าที่เคยมีความพยายามจำแนกกันมา
จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยหน่วยย่อยของดีเอ็นเอ, เบสทางเคมีที่รู้จักกันในชื่ออักษรตัวแรก คือ A, C, G และ T รวมแล้วมากมายถึง 3,100 ล้านหน่วย
ราว 30,000 หน่วยในจำนวนนั้น เป็นการจับคู่กันระหว่างเบสแพร์ด้วยสายโซ่ที่เป็นพันธะทางเคมี ซึ่งภายในมี “คำสั่ง” สำหรับให้สร้างโปรตีนจำเพาะขึ้นมา เรียกกันว่า “ยีน” หรือหน่วยพันธุกรรม
ยีนเหล่านี้จับเกาะกันเป็นกลุ่ม รวม 23 กลุ่ม เรียกกันว่า โครโมโซม
ทั้งหมดเหล่านี้พบอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในร่างกายของคนเราทุกๆ เซลล์
เหตุผลที่ทีมวิจัยใหม่นี้ต้องใช้เวลานานถึง 22 ปี ก็เพราะเริ่มต้นกระบวนการจำแนกใหม่ทั้งหมด ซึ่งนอกจากจะได้ข้อมูลทางพันธุกรรมของมนุษย์เพิ่มมากขึ้นแล้ว ยังแก้ไขข้อผิดพลาดในแผนที่พันธุกรรมเดิมอีกด้วย
ทีมใหม่นี้ยังพบดีเอ็นเอ สายยาว ซึ่งมีบทบาทสำคัญทั้งในเชิงวิวัฒนาการของมนุษย์ และการเกิดโรคของมนุษย์อีกด้วย
ผลของความพยายามครั้งใหม่นี้ สามารถให้คำตอบต่อข้อถกเถียงเรื่อง 8 เปอร์เซ็นต์เมื่อกว่า 20 ปีที่ผ่านมาได้อย่างชัดเจนว่า ส่วนที่ยังไม่มีการจำแนกพันธุกรรมก่อนหน้านี้นั้น มีความสำคัญอย่างยิ่ง ไม่ได้เป็น “ดีเอ็นเอขยะ” อย่างที่บางคนเข้าใจกันแต่อย่างใด
ทีมวิจัยพบ “ยีน” สำคัญมากมายในส่วนดังกล่าวนี้ รวมทั้งยีนตัวหนึ่งซึ่งมีส่วนในการวิวัฒนาการให้สมองของคนเราใหญ่โตกว่าสมองของลิงชิมแปนซี มีประสาทและจุดรวมการเชื่อมต่อประสาทมากกว่าของลิงชิมแปนซีมาก
กระบวนการจำแนกพันธุกรรมก็คือ การแบ่งสายดีเอ็นเอออกเป็นส่วนๆ ตามพันธะทางเคมี อาจเป็นหลายร้อยส่วน หรือหลายพันหลายหมื่นส่วนต่อสายดีเอ็นเอ 1 สาย แล้วเครื่องจำแนกพันธุกรรมจะ “อ่าน” องค์ประกอบทางเคมีแต่ละส่วนดังกล่าวออกมาเป็นตัวอักษร
จากนั้นเป็นหน้าที่ของนักวิจัยที่จะนำอักษรที่อ่านได้มา “ลำดับ” เข้าด้วยกันให้ถูกต้อง
ยิ่งอุปกรณ์จำแนกพันธุกรรมสามารถอ่านรวดเดียวได้มากเท่าใด (เช่น เป็นล้านตัวอักษร) นักวิจัยก็จะเห็นภาพรวมได้มากขึ้นและดียิ่งขึ้น
ดีเอ็นเอ สายยาวที่พบในครั้งนี้ก็เกิดขึ้นจากความสามารถที่พัฒนาไปไกลของอุปกรณ์จำแนกพันธุกรรมนั่นเอง
อีแวน อิชเลอร์ นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของทีมวิจัยนี้ เชื่อว่า ในที่สุดพวกเขาก็ประสบผลสำเร็จ
เขาเชื่อว่า ด้วยภาพรวมครบถ้วนสมบูรณ์ของจีโนมมนุษย์ในครั้งนี้ นอกจากจะทำให้มนุษยชาติสามารถเข้าใจสภาพทางชีววิทยาและวิวัฒนาการของตัวเองได้มากขึ้นแล้ว ยังจะเปิดประตูที่จะนำไปสู่การค้นพบทางการแพทย์สำคัญๆ อาทิ ในด้านความชรา, โรคที่เกิดจากการเสื่อมของระบบประสาท, มะเร็ง และโรคที่เกี่ยวเนื่องกับหัวใจทั้งหลายได้ในอนาคต
แคเร็น มิกา หนึ่งในทีมวิจัยสรุปเอาไว้ได้ภาพชัดเจนว่า
มนุษย์เพิ่งเพิ่มพูนโอกาสให้กับตัวเอง ในการทำความเข้าใจและค้นหาหนทางเยียวยาโรคที่ตัวเองเป็นอยู่นั่นเอง