«In Europa la Sla colpisce tre persone su 100.000 ed è la più comune fra le malattie rare», evidenzia il professor Adriano Chiò, Direttore del CRESLA - Centro Regionale Esperto per la Sclerosi Laterale Amiotrofica - Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini presso l’Ospedale Le Molinette della Città della Salute e della Scienza di Torino, che per l’Italia ha condotto, con un team di sei neurologi, quattro biologi e alcuni specializzandi, uno studio internazionale (con Francia, Belgio, Germania, Uk e USA) che ha permesso di trovare una cura per fermare e addirittura far regredire la Sclerosi laterale amiotrofica nei pazienti con la mutazione del gene Sod1. La cura consiste nella somministrazione di un farmaco, il Tofersen, prodotto da Biogen, multinazionale statunitense con sede a Cambridge, Massachusetts.
«Lo studio - racconta il professore - è partito nel gennaio 2020, quindi subito prima del Covid, ma nonostante la pandemia siamo riusciti ad andare avanti e a reclutare cinque pazienti (sui 60 totali europei) a evoluzione rapida, cioè con una forma di malattia più veloce nella sua aggressività».
Oggi in Italia sono circa 6 mila le persone affette da Sla, ma la patologia è in aumento, perché colpisce le persone sui 50-60 anni e «in Italia, come sappiamo, la popolazione sta invecchiando». Non solo: nel nostro Paese sta aumentando la percentuale di donne colpite da Sla, perché, spiega Chiò, «una delle cause pare sia il fumo e ultimamente a fumare sono più donne che uomini».
Gli scenari si stanno allargando, si procede velocemente: quale sarà il prossimo passo?
«Nell'arco di due mesi si aprirà un nuovo studio internazionale sul gene Fus, che causa la forma più aggressiva di Sla, quella che colpisce anche i bambini. Il farmaco testato sarà diverso, ma agirà con la stessa dinamica del Tofersen».
Quali sono i tempi di attesa di uno studio, alla luce dei risultati ottenuti?
«Abbiamo capito che i tempi sono di un anno/un anno e mezzo per ogni forma di Sla».
Nel frattempo, si può fare prevenzione?
«Una vera e propria forma di prevenzione così come comunemente intendiamo per la Sla non è possibile, quello che invece noi facciamo è monitorare i parenti dei soggetti che hanno avuto una mutazione (cioè sono stati colpiti dalla Sla) e che però non sono ancora mutati (ovvero non si sono ancora ammalati). Interveniamo quando, da esami di screening che svolgiamo annualmente, emerge che sono aumentati i filamenti di materiale genetico (rna messaggero: dovrebbe essere qui l’errore genetico che porta allo sviluppo della malattia)».
In questo momento il Tofersen è disponibile in tutta Italia? Cosa può fare una persona che vive in Toscana piuttosto che in Puglia o in Sicilia per cominciare a curarsi?
«Abbiamo creato una rete nazionale per l’utilizzo del farmaco, che è disponibile già da giugno scorso e viene fornito gratuitamente dall’azienda produttrice».
Per sapere qual è il Centro Sla più vicino, si può scrivere alla mail cresla.torino@gmail.com.
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