– W toku negocjacji osiągnęliśmy porozumienie co do treści programu lekowego, jednak producent postawił zaporową cenę 6-7 mln zł za podanie leku dla jednego pacjenta, która oznacza, że sfinansowanie refundacji tego leku uniemożliwi refundację innych leków w chorobach rzadkich - powiedział na specjalnie zwołanej konferencji prasowej wiceminister ds. polityki lekowej Maciej Miłkowski. Dodał jednak, że pacjenci z SMA są i będą leczeni bezpłatnie, tak, jak dotychczas, w ramach terapii nusinersenem, z której w ciągu ostatnich dwóch lat skorzystało 816 chorych.

- Jesteśmy rozczarowani, że nie udało się dojść do porozumienia, ale dostrzegamy, że cena leku jest rażąco wysoka – mówiła Dorota Raczek z Fundacji SMA. A założyciel Fundacji SMA Kacper Ruciński dodał, że podawana przez ministerstwo cena jest szokująca: - Chcę zaapelować do producenta o odpowiedzialność społeczną – mówił.

Minister Miłkowski zapewnił, że w ramach pilotażu badań przesiewowych w kierunku SMA przebadano już 60 tys. noworodków. Badania prowadzone są już w 10 województwach, a jeszcze w październiku mają zacząć się w dwóch kolejnych. Od 2023 r. będą wykonywane w całym kraju.

Jeszcze do niedawna SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, typu I, był najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Od kilku lat jednak medycyna dysponuje skutecznymi metodami leczenia skutków, a także hamowania rozwoju choroby.

Jeden z dostępnych na rynku leków pojawił się w obwieszczeniu refundacyjnym resortu zdrowia w styczniu 2019 r. Ale kiedy do stosowania na terenie UE dopuszczono terapię genową, producenci zaczęli starać się o refundację również tego leku. Niestety, tym razem nie doszło do porozumienia.

Co roku w Europie rodzi się ok. 550-600 dzieci z SMA.

SMA należy do chorób rzadkich, choć jednocześnie jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Co roku w Europie rodzi się ok. 550-600 dzieci z tą chorobą. W Polsce SMA diagnozowane jest rokrocznie u ok. 50-60 niemowlaków, więc można powiedzieć, że, statystycznie, w Polsce co tydzień rodzi się jeden noworodek z SMA. W większości przypadków pierwsze objawy pojawiają się po kilku miesiącach lub kilku latach. W 90 proc. choroba ujawnia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Lekarze dzielą SMA na IV podptypy. SMA typu I postępuje najszybciej - w ciągu miesiąca dziecko przestaje np. ruszać nogami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. SMA typu II pojawia się, gdy dzieci są już w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu III, gdy chodzą. Choroba może wystąpić w każdym wieku, do najrzadszej, IV postaci, dochodzi w wieku dorosłym.

Lekarze nazywają SMA „zabójcą neuronów ruchowych”, który doprowadza do paraliżu mięśni, w zaawansowanej postaci choroba uniemożliwia samodzielne oddychanie i sprawia, że chory potrzebuje podłączenia do respiratora.

Jak najwcześniejsze podanie leku, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, może zapewnić chorym normalne życie. Dlatego rodzeństwo pacjentów z SMA diagnozuje się już prenatalnie. Jak najwcześniejszą terapię pozwalają też rozpocząć badania przesiewowe.