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Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins 2020: ¿en qué consiste esta enfermedad?

Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins 2020: ¿en qué consiste esta enfermedad?

Cada 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, con el objetivo de concientizar a la sociedad sobre esta enfermedad.

Cada 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins con el propósito de dar a conocer esta enfermedad al resto de la sociedad para que así, sean más conscientes de la realidad de este colectivo de pacientes y familiares.

Con motivo de esta jornada, son numerosas las organizaciones que se unen en apoyo a la causa, para luchar junto a demás entidades por las necesidades comunes de las personas que conviven con esta enfermedad.

¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins (SPH)?

La Fundación Pitt Hopkins España, en su página web, define al síndrome de Pitt-Hopkins como un trastorno del desarrollo neurológico, el cual se destaca por un retraso severo del desarrollo y rasgos faciales característicos (dientes espaciados, nariz y bocas anchas con puente nasal elevado y una doble curva pronunciada del labio superior…).

Además, son frecuentes los episodios de hiperventilación o de apnea (55-60%), la aparición recurrente de convulsiones (40-50%), problemas gastrointestinales (especialmente estreñimiento y reflujo gastroesofágico) y déficits sensoriales (vista y oído fundamentalmente). La variabilidad individual del síndrome es amplia, pero la gran mayoría de los pacientes no llegan a hablar, limitándose a emitir juegos vocálicos básicos, y algunos no consiguen una deambulación autónoma.

Los niños con síndrome Pitt Hopkins suelen ser especialmente alegres, empáticos y fácilmente excitables. Es fácil verlos reír y sonreír. Es una enfermedad ultrarara que se está empezando a diagnosticar desde hace unos pocos años gracias a los avances en el campo de la genética humana.

Un cariotipo normal, habitualmente, no permite diagnosticarla ni descartarla. Se produce por la afectación del gen TCF4 en el cromosoma 18. Este gen juega un papel fundamental en el desarrollo del sistema nervioso central y su relación con el síndrome previamente descrito por dos médicos australianos, el Dr. D. Pitt y el Dr. I. Hopkins, fue establecida en el año 2007.

Actualmente, no se sabe con exactitud cuántos individuos hay afectos en el mundo, aunque algunos portales afirman que se tratan de solo 50 casos a nivel mundial. No obstante, se dice que es una enfermedad del primer mundo, debido a que implica pruebas diagnósticas caras.

Existen algunas estimaciones que hablan de una posible incidencia de 1/35.000 a 1/300.000. Ocurre por igual en hombre y mujeres y no parece existir predilección por ningún grupo étnico. No es de extrañar encontrarse con profesionales médicos que desconozcan completamente el síndrome Pitt Hopkins.

En muchos casos, se llegará al diagnóstico tras un panel genético que incluya afecciones como síndrome de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson, entre otros. Los pacientes con Síndrome de Pitt-Hopkins se beneficiaran de un enfoque multidisciplinar que incluya terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, terapias con animales y demás.

Existen varias líneas de investigación abiertas en EE.UU. La mayoría son en modelos animales y empiezan a publicarse algunos resultados prometedores. En España, a pesar de que el Síndrome de Pitt-Hopkins supone un modelo interesante para patologías con elevada prevalencia como la esquizofrenia o algunas formas de autismo, hasta la fecha, se desconoce que se hayan planteado estudios clínicos.

El gen TCF4

El nombre del gen proviene de las siglas en inglés de Factor de Transcripción 4. Este gen guarda la información para una proteína que participa en la transcripción, es decir, en la actividad de muchos otros genes. El gen TCF4 está activo en todo tipo de tejidos, pero donde parece ser más acusada la pérdida funcional de una de las dos copias de este gen es en el desarrollo del sistema nervioso, y más concretamente sobre la capacidad de maduración de neuronas.

El gen se extiende a lo largo de más de 400.000 bases (letras del ADN) de las que solo una minoría es codificante (guarda la información para fabricar la proteína). El hecho de que ocupe un tramo tan extenso del cromosoma 18 probablemente explica por qué cerca de un tercio de todas la mutaciones conocidas de este gen son pérdidas que se pueden detectar en un array. Estas secuencias codificantes se pueden ensamblar de varias formas alternativas, por lo que existen numerosas variantes (isoformas) de la proteína TCF4.

Síndrome de Pitt-Hopkins: Fallo en el gen TCF4 - NeuroClass

Síndrome de Pitt-Hopkins: Fallo en el gen TCF4

Fuente: pitthopkins.es

AC-EP

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